โรค Huntington เป็นอันตรายที่ซ่า

คู่มือการแพทย์ให้ความซับซ้อนมากความหมายของโรคซึ่งเรียกว่าโรคฮันติงตัน เพื่อให้เข้าใจถึงต้นกำเนิดและลักษณะเฉพาะของพยาธิวิทยาที่น่ากลัวนี้จำเป็นต้องทำความเข้าใจว่าคำศัพท์แต่ละคำที่ใช้ในคำนิยามนั้นมีความหมายอย่างไร

โรคเป็นกรรมพันธุ์,autosomal เด่น ซึ่งหมายความว่าโรคได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและได้รับการถ่ายทอดจากผู้ปกครองที่มียีนที่กลายพันธุ์อย่างน้อยหนึ่งตัว อุบัติการณ์ของโรคในหมู่เด็กชายและเด็กหญิงเป็นเหมือนกัน

โรค Huntington เป็นโรคเรื้อรังหัวก้าวหน้า มันไม่ได้รับการรักษาก็พัฒนาช้าอาการที่เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องบางครั้งกลายเป็นขั้นตอนของการกำเริบ โรคนี้มาพร้อมกับการรบกวนจิตใจความผิดปกติของ extrapyramidal (ความผิดปกติของเครื่องยนต์)

การเกิดโรคของโรคนี้ได้รับการศึกษาไม่ดี อย่างไรก็ตามเป็นที่ทราบกันดีว่าในคนที่เป็นโรคมักมีข้อบกพร่องของ GABA (กรด aminobutyric ซึ่งเป็นตัวยับยั้งการแพร่กระจายของสารสื่อประสาทที่สำคัญที่สุด) ในเซลล์สมอง ในขณะเดียวกันปริมาณเหล็กจะเพิ่มขึ้นในเซลล์ของวัตถุมีสีดำมีการละเมิดอย่างรุนแรงของการเผาผลาเมีย dopamine ผู้เชี่ยวชาญบางคนเชื่อว่าโรค chorea ของฮันติงตันมีสาเหตุมาจากการยืดห่วงโซ่กรดอะมิโน เป็นผลให้โปรตีนที่ "ไม่ถูกต้อง" ถูกสังเคราะห์ขึ้นซึ่งจะขัดขวางกระบวนการทางชีวเคมีในสมอง

เป็นที่แน่ชัดว่าความน่าจะเป็นของการคลอดของเด็กที่เป็นโรคนี้ในครอบครัวผู้ให้บริการยีนที่เสียหายคือ 1: 1 โดยไม่คำนึงถึงเพศของเด็ก

อาการของโรคฮันติงตัน

โรค Huntington มักจะเห็นได้ชัด30 ปี (บางครั้งภายหลัง) ประการแรกมีความผิดปกติทางปัญญาคือการลดความรู้สึก "ติด" กับความคิดอย่างหนึ่ง คนสูญเสียความสามารถในการวิเคราะห์สถานการณ์ที่วาดข้อสรุป

ค่อยๆความผิดปกติเหล่านี้พัฒนาเป็นภาวะสมองเสื่อมลึก ที่ผู้ป่วยจิตจะยากจนอย่างมากสติปัญญาเสื่อมทรามประสบการณ์ชีวิตจะหายไป ค่อยๆคุณภาพบุคลิกภาพของผู้ป่วยจะปรับระดับ

ในแบบคู่ขนาน hyperkineticการละเมิด ผู้ป่วยที่มีอาการ "Huntington's disease" เริ่มมีการเคลื่อนไหวเล็ก ๆ น้อย ๆ โดยไม่สมัครใจขณะที่สูญเสียความสามารถในการดำเนินการง่ายๆ ตัวอย่างเช่นการเดินจะมาพร้อมกับการสยองขวัญมือแกว่งเป็นต้น

โรค Huntington ไม่เหมือนกัน บางครั้งโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงเริ่มต้นผู้ป่วยสามารถยับยั้ง hyperkinesis ที่แข็งแกร่งได้ด้วยความพยายามของเจตจำนงและในกรณีอื่น ๆ อาจแสดงออกได้ไม่ดีนัก ภาวะสมองเสื่อมมักเกิดขึ้นพร้อมกับโรค แต่ระดับความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกัน บางครั้งผู้ป่วยแม้จะมีความเสื่อมโทรมอย่างต่อเนื่อง แต่ก็ยังรักษาหลักบุคลิกภาพของตัวเองอยู่เรื่อย ๆ และบางครั้งก็สูญเสียไปอย่างรวดเร็ว กับสิ่งที่มีการเชื่อมต่อคุณลักษณะดังกล่าวยายังไม่ได้จัดตั้งขึ้น

โรคฮันติงตัน การวินิจฉัยและการรักษา

เพื่อให้การวินิจฉัยผู้ป่วยต้องได้รับEEG, MRI โดยปกติการศึกษาเหล่านี้บันทึกการฝ่อของเยื่อหุ้มสมองและการเปลี่ยนแปลงในการใช้งานของมันและการเรียกที่เรียกว่าการเยื้องของ thalamus จะสังเกตเห็น

เพื่อให้การวินิจฉัยแพทย์ยังตรวจสอบไขสันหลังูศึกษาประวัติโรคในครอบครัว วันนี้วิธีการวินิจฉัย preclinical สำหรับครอบครัวที่มีความเสี่ยงกำลังเป็นที่แพร่หลายมากขึ้น ประกอบด้วยการศึกษาความไวของ lymphocytes ต่อการฉายรังสีเอกซ์ เด็กที่เกิดในครอบครัวที่มีผู้ให้บริการเป็นโรคควรอยู่ในเวชระเบียน

โรค Huntington ไม่สามารถรักษาได้ เพื่ออำนวยความสะดวกให้กับผู้ป่วยสามารถกำหนด complexs ของ trithazine, reserpine, ยาขับปัสสาวะอื่น ๆ และยาระงับประสาทได้