โรคที่ระดับพันธุกรรม - กลุ่มอาการของ Joubert's

มันเศร้า แต่แม้จะมีการพัฒนายา,มีโรคที่เราไม่สามารถรักษาได้ ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการของ Joubert กับคนจำนวนมากดูเหมือนจะเป็นเพียงชื่อที่สวยงามโดยไม่มีการตีความที่ชัดเจนและเป็นโรคทางพันธุกรรมของ cerebellum ที่มีผลต่อชีวิตและสุขภาพของบุคคล มันคืออะไรความโชคร้ายร้ายแรงหรือโรคที่สามารถป้องกันได้? บางทีมันอาจจะหายหรือระบุได้ในช่วงเริ่มต้น? คุณรู้อะไรเกี่ยวกับโรคลึกลับ? เราจะเห็น

การโจมตีครั้งนี้คืออะไร?

ดังนั้นกลุ่มอาการของ Joubert มันคืออะไร? ถ้าเป็นคำพูดมันก็เป็นความหายนะ ถ้าเราให้คำตอบที่ละเอียดมากขึ้นเราสามารถพูดได้ว่าโรคนี้เป็นโรคที่หายากโชคร้ายโรคพร้อมกับความล้าหลังหรือไม่มีตัวหนอนที่เป็น cerebellar สมบูรณ์รับผิดชอบในการรักษาสมดุลและการประสานงาน ผู้ป่วยมีลำคอที่มีรูปร่างไม่ดีและอาจมีความผิดปกติของการหายใจได้ รอบสามารถสังเกตเห็นการเคลื่อนไหวที่ไม่ถูกต้องของตาและลิ้นกล้ามเนื้อลดลง การวินิจฉัยจะทำโดยแพทย์หลังจากการสังเกตทางคลินิกและระบุลักษณะอาการของ hypoplasia ของหนอนสมองรวมทั้งการยืดและความหนาของขาหน้าของมัน มิฉะนั้นจะเรียกว่าอาการ "ฟันกราม" ระบุการละเมิดเหล่านี้ได้เฉพาะหลังจากการสแกน MRI ของสมอง อนิจจาโรค Joubert's สามารถสืบทอดได้

ตามยีน

ถึงวันที่มีการระบุยี่สิบยีนซึ่งการกลายพันธุ์ทำให้เกิดโรคกระปรี้กระเปร่า ความผิดปกติที่เกี่ยวของทั้งหมดเปนความผิดปกติแบบถอยกลับแบบ autosomal ที่หายากโดยมีการพัฒนาลักษณะของความผิดปกติทั่วไปและลักษณะเฉพาะของ cerebellum และ brainstem นอกเหนือไปจากพยาธิสภาพเหล่านี้แล้วกลุ่มอาการของ Joubert ยังมีภาวะความดันโลหิตต่ำความล่าช้าในการพัฒนาความอดอยากและโรคตา เด็กที่เป็นโรคนี้มักไม่ได้อยู่ในการวินิจฉัย ขณะที่เป็นบวกเพียงอย่างเดียวคือความชุกของโรคเล็กน้อย - หนึ่งกรณีต่อประชากร 80 พันราย

ประวัติความเป็นมา

เป็นครั้งแรกที่กลุ่มอาการของ Joubert ถูกค้นพบในปี พ.ศ. 2512นักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศสมารีชูแบร์ เธอสำรวจพี่น้องสี่คนที่มีภาวะหยุดหายใจขณะตาผิดปกติปัญญาอ่อนและ Vermis สมองน้อยขาด หลังจากที่งานวิจัยการศึกษาดำเนินการพิสูจน์ให้เห็นว่าชนิดของโรคนี้เกิดขึ้นทั่วทุกมุมโลกโดยไม่แตกต่างทางเชื้อชาติและเผ่าพันธุ์ การรักษาความปลอดภัยโรคที่อาจจะอยู่ในขั้นตอนของการพัฒนาของตัวอ่อนมนุษย์ซึ่งเป็นที่เชื่อกันว่าข้อผิดพลาดในการพัฒนาของสมองตัวอ่อนนำไปสู่การรวมตัวกันของกลุ่มอาการของโรคที่ ในทางปฏิบัติหลายคนที่มีอาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีอาการคล้ายกัน แต่ซินโดรมชูแบร์แยกแยะความผิดปกติเกี่ยวกับตา, hypotonia ในวัยเด็กและความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ

อาการและอาการแสดง

ถ้าคุณตรวจสอบอาการของ Joubert อาการอาจเป็นได้ระบุโดยปฏิกิริยาประสาท; มันปรากฏความหลากหลายทางคลินิกในรูปแบบที่แตกต่างกัน, ความบกพร่องทางสติปัญญา, ความยากลำบากกับการพูดและการเกิดอาการชัก มากกว่าหนึ่งในสามของผู้ป่วยมีประสบการณ์ในการได้ยินผิดปกติและปัญหาพฤติกรรม ไม่ค่อย แต่มันเกิดขึ้นที่ปรากฏ hydrocephalus และท้ายทอย encephalopathy หนึ่งในสี่ของผู้ป่วยที่พบโรคไต: displzaii cystic fibrosis และตับพิการ แต่กำเนิด เช่นเดียวกับคนที่มีดาวน์ซินโดรคนที่ทุกข์ทรมานจากโรค Joubert อาจมีคุณสมบัติโปรเฟสเซอร์: หน้ายาวหน้าผากโด่งคิ้วโค้งสูงปากสามเหลี่ยมจมูกแหงนยื่นออกมาคางและหูต่ำตั้ง เด็กมีพัฒนาการที่ช้าและมีปัญหาในการเดิน บ่อยครั้งที่จำเป็นต้องใช้อุปกรณ์เสริมสำหรับการเคลื่อนไหว

วิธีการรักษา

คุณต้องยอมรับมันจริงหรือ? ไม่ได้หมายความว่าความสำเร็จในด้านพันธุกรรมให้ความหวังในการปรับปรุงและรักษาโรค ก่อนอื่นเราต้องศึกษาประวัติครอบครัวองค์ประกอบทางชาติพันธุ์เพื่อทำการตรวจสอบผู้ป่วยอย่างสมบูรณ์ ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจจำเป็นต้องมีการตรวจสอบการหยุดหายใจขณะนอนหลับวิธีการพิเศษสำหรับการเข้ารับการรักษาและการสนับสนุนด้านฮาร์ดแวร์สำหรับการหายใจ บางครั้งจำเป็นต้องมีการแทรกแซงระบบประสาทและยาเพื่อควบคุมอาการชัก กล่าวได้ว่าคุณสามารถรักษาโรคของ Joubert ได้ซึ่งเป็นสาเหตุของการศึกษาและเข้าใจ

พยากรณ์อากาศในอนาคต

ขณะนี้สถานการณ์ของผู้คนไม่สิ้นหวังดังนั้นผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Joubert's syndrome ภาพของผู้ป่วยดังกล่าวไม่ได้ให้ภาพที่สมบูรณ์ของประสบการณ์ของพวกเขาและอาการภายนอกแสดงให้เห็นตัวเองใกล้ชิดกับวัยชรา บางคนสามารถมีชีวิตที่เป็นอิสระและมีประสิทธิผลมาก แต่ให้พวกเขาสนับสนุนการบำบัดตลอดชีวิต คนควรได้รับการสำรวจอย่างสม่ำเสมอจากอวัยวะทั้งหมดตรวจสอบความพร้อมของยาเสพติดที่จำเป็น ข้อบกพร่องภายนอกสามารถประจักษ์ได้ด้วยความผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิดเช่นโครงสร้างขนปากกระต่าย polydactyly โครงสร้างหรือผิดปกติ บางครั้งอาจมีเส้นเลือดจำนวนมากในสมอง นี่เป็นเหมืองที่ล่าช้าซึ่งสามารถวิ่งได้ทุกขณะ การพยากรณ์โรคเพื่อชีวิตต่อไปขึ้นอยู่กับระดับของความเสียหายต่อ cerebellum กล่าวได้ว่าผู้ป่วยอาจได้รับความผิดพลาดจากเครื่องยนต์และจิตใจเล็กน้อยรวมถึงความพิการและอยู่ในสภาพที่ยากลำบากโดยไม่มีความหวังในการปรับปรุง ด้วยโรคดังกล่าวเด็ก ๆ ที่มีความผิดปกติในการหายใจไม่ควรละเลย ในความฝันพวกเขาสามารถทำให้หายใจไม่ออก จำเป็นต้องมีการตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อตรวจสอบสภาพของอวัยวะภายใน เกี่ยวกับความเป็นอยู่ที่ดีของเด็กการออกกำลังกายและการออกกำลังกายการหายใจเป็นประโยชน์ ในการรักษาสามารถแสดงให้เห็นถึงการผ่าตัด, ยา, และการผ่าตัดบุกรุกน้อยที่สุด