การเกิดอาการ amauroza ของ Leber: สาเหตุอาการและลักษณะของการรักษา

โรคของเครื่องมือภาพอยู่เสมอทำให้ผู้ป่วยเกิดความไม่สะดวกและมีปัญหา ดวงตา - นี่คืออวัยวะความรู้สึกหลัก ด้วยความช่วยเหลือของคนที่สามารถมองเห็นโลกรอบตัวเขาและนำทางอย่างเต็มที่ในพื้นที่ พยาธิสภาพแย่ที่สุดคือการสูญเสียการมองเห็นจากส่วนกลาง ในทางการแพทย์มันเกิดขึ้นภายใต้ชื่อ Leber amavroz การรักษาอาการสาเหตุของการเจ็บป่วยเป็นเพียงบางส่วนของปัญหาที่กล่าวถึงในบทความของวันนี้

รายละเอียดของโรคและตัวแปรของมัน

Amavroz เป็นพยาธิสภาพของตาอุปกรณ์ซึ่งในบางส่วนหรือสมบูรณ์ตาบอดเป็นที่สังเกต เงื่อนไขนี้ไม่เกี่ยวข้องกับความเสียหายโดยตรงต่ออวัยวะที่มองเห็น มีลักษณะการทำงาน โรคที่เกิดจากการฝ่าฝืนประสาทของอุปกรณ์ภาพ นี่เป็นเพียงกรณีเมื่อในระหว่างการตรวจจักษุแพทย์แพทย์ไม่เห็นความเบี่ยงเบนที่สำคัญใด ๆ ในกรณีนี้ผู้ป่วยบ่นเกี่ยวกับการเสื่อมสภาพอย่างต่อเนื่อง

Amavroz มีสองประเภท: (กรรมพันธุ์) และมีมา แต่กำเนิด กรณีแรกเป็นลักษณะการสูญเสียการมองเห็นชั่วคราว การพัฒนาของโรคเป็นกฎที่เกิดจากการขาดเลือดขาดเลือดในหลอดเลือดแดงในหลอดเลือดแดง ด้วยความช่วยเหลือของการรักษาด้วยยาหรือการมองเห็นด้วยตนเองจะได้รับการฟื้นฟูในไม่ช้า หากอยู่บนพื้นฐานของอาการตาบอดแบบชั่วคราวอาการของความคืบหน้าของภาวะขาดเลือดจะมีการแทรกแซงการผ่าตัด การดำเนินการชนิดนี้มักจะช่วยป้องกันโรคหลอดเลือดสมองในผู้ป่วย

Leau amauroza ที่คลอดโดยเฉพาะเป็นเรื่องที่น่าสนใจเป็นพิเศษสำหรับแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ ดังนั้นจึงขอแนะนำให้พิจารณาพยาธิวิทยานี้แยกจากกัน

คุณสมบัติของ Amber's พิการของ Leber

รูปแบบทางพันธุกรรมของโรคหมอเชื่อมโยงกับความผิดปกติทางพันธุกรรมของการผลิต rhodopsin เป็นผู้รับผิดชอบในการส่งข้อมูลเกี่ยวกับคานประสาทไปยังบริเวณสมอง ถ้าเรโพปซินเพียงพอแล้วเรตินาจะเปลี่ยนแสงให้กลายเป็นแรงกระตุ้นจากภาพที่เกิดขึ้นในภายหลัง ตามการวิจัยล่าสุดในเรื่องนี้นอกเหนือจาก rhodopsin กระบวนการทางพยาธิวิทยายังขยายไปยังพื้นที่อื่น ๆ - แท่งและกรวย

เป็นครั้งแรก Leau มีอาการ amaurosis พิการ แต่กำเนิด1867 ปี นักวิทยาศาสตร์ซึ่งมีชื่อเรียกอีกชื่อว่าโรคนี้ นี่คือส่วนใหญ่ตาบอด, การเห็นความผิดปกติและลักษณะของจุดสีบน fundus พยาธิวิทยาเป็นเรื่องยาก (3 รายต่อคนทุก 100 พันคน) มีผลต่อทั้งชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน

เหตุผลหลัก

เหตุใดจึงเป็นโรคอัมพาตขาพิการของ Leber? สาเหตุของการพัฒนาของโรคยังไม่ทราบ แพทย์หลายคนพูดถึงการเชื่อมต่อของตนกับการขาดความเฉพาะเจาะจงที่ชัดเจนขององค์ประกอบของเยื่อบุผิวสี (rhodopsin) กับเซลล์รับแสง นี่เป็นเพราะความผิดปกติของสารพันธุกรรม พยาธิวิทยามีโหมดการถ่ายอุจจาระ autosomal ควรกลัวเฉพาะในกรณีที่พ่อแม่ทั้งสองมียีนที่กลายพันธุ์ในดีเอ็นเอของพวกเขา

เรากำลังพูดถึงยีน RPE-65 ในโครโมโซมแรก ในปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์รู้เกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของ 80 ชนิดซึ่งก่อให้เกิดโรคประสาทเรื้อรังหลายรูปแบบ โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้มีหน้าที่ในการเผาผลาญของเรติโนลในเยื่อบุผิวสี หากมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมกระบวนการที่อธิบายไว้จะล้มเหลว เป็นผลให้การสังเคราะห์ rhodopsin สิ้นสุดลงซึ่งแสดงลักษณะอาการของโรค

ภาพทางคลินิก

การบรรเทาอาการโรคประสาทจาก Leber ได้รับการเปิดเผยแล้ววัยเด็ก เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยโรคนี้มักไม่ได้รับการตอบสนองทางสายตา พวกเขาซุ่มซ่ามและทำร้ายตัวเองเป็นระยะ ๆ เป็นมูลค่า noting ที่ตาบอดไม่ได้แน่นอนที่เกิด. ในช่วงชีวิตของเด็กจะดำเนินไปและใกล้เคียงกับวัยชราจะทำให้สูญเสียการมองเห็นได้สมบูรณ์ อย่างไรก็ตามมีข้อยกเว้น

Leau มีอาการของโรคประสาทที่มีมา แต่กำเนิดคืออาการดังต่อไปนี้:

1. การเคลื่อนไหวดวงตาไม่ได้ตั้งใจ
2. นักเรียนทำปฏิกิริยาไม่ดีกับแสง
3. เป็นเรื่องยากสำหรับเด็กที่จะมุ่งเน้นความสนใจของเขาในวัตถุหนึ่ง เขาแทบจะไม่แยกแยะวัตถุที่ใกล้เคียง
4. ดูอย่างต่อเนื่องเรื่อย ๆ
5. พยาธิวิทยามักมาพร้อมกับ keratoconus นี่คือข้อบกพร่องที่กระจกตาเปลี่ยนการตั้งค่าเป็นนิสัย กลายเป็นรูปกรวย

Amaurosis Lebera ในกรณีส่วนใหญ่คือและมีส่วนเกี่ยวข้องกับการละเมิดอื่น ๆ เด็กเหล่านี้มีอาการปัญญาอ่อน พวกเขามักจะมีการได้ยินที่ไม่ดีหรือไม่มีเลย โรคนี้ได้รับการเสริมด้วยพยาธิสภาพอื่น ๆ ของอวัยวะภายใน

วิธีการวินิจฉัย

เนื่องจากมีอาการเป็นจำนวนมากในส่วนของระบบต่างๆนั้นบางครั้งก็ยากที่จะสงสัยในเวลาที่มีอาการป่วยเป็นเนื้อตาย แต่กำเนิดของ Leber เหตุผลอาการของพยาธิวิทยานี้กับผู้ปกครองส่วนใหญ่และที่ยังไม่คุ้นเคย ดังนั้นพวกเขาไม่ได้ทันทีขอความช่วยเหลือจากแพทย์

ช่างแว่นตามีส่วนร่วมในการวินิจฉัย บางครั้งความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญด้านนอกเป็นสิ่งจำเป็น: นักประสาทวิทยานัก angiologist ฯลฯ การตรวจร่างกายของผู้ป่วยจะเริ่มต้นด้วยการศึกษาเกี่ยวกับ anamnesis ของเขา ในกรณีนี้แพทย์อาจถามคำถามที่ชัดเจนในระหว่างการตรวจ ตัวอย่างเช่นเมื่ออาการแรกของโรคปรากฏเป็นกรณีของ amaurosis พบในสมาชิกคนอื่น ๆ ในครอบครัว

โดยไม่ต้องล้มเหลวผู้ป่วยรายย่อยผู้เชี่ยวชาญตรวจสอบ fundus ตรวจสอบวิสัยทัศน์คุณภาพของ reflex ภาพ ถ้าจำเป็นก็จะถูกส่งไปยัง MRI และจะมีการปรึกษาหารือเพิ่มเติมกับนักพันธุศาสตร์

คุณสมบัติของการบำบัด

Amaurosis Lebera ไม่สามารถหายขาดได้ ตามที่จักษุแพทย์บางรายถือได้ว่าเป็นคำวินิจฉัยว่าได้รับการแต่งตั้งให้มีการรักษาด้วยการบำรุงรักษา หลักสูตรนี้รวมถึงการใช้วิตามินคอมเพล็กซ์การฉีดยาและยา vasodilating intraocular

โดยปกติผู้ป่วยดังกล่าวระดับการมองเห็นที่เพียงพอแพทย์จะกำหนดแว่นสายตา อย่างไรก็ตามแม้จะด้วยความช่วยเหลือของพวกเขาก็เป็นเรื่องยากมากที่จะแยกแยะการแสดงออกทางสีหน้าของผู้อื่น เด็กต้องลงทะเบียนกับนักประสาทวิทยา

ผู้ปกครองในที่สุดก็ควรชี้แจงระยะห่างที่ทารกสามารถแยกแยะการแสดงออกทางสีหน้าของคนรอบข้าง สำหรับการสร้างระบบประสาทส่วนกลางที่ถูกต้องจะดีกว่าสำหรับพวกเขาที่อยู่ภายในกรอบระยะทางที่กำหนด วิธีการนี้จะช่วยให้เด็กสามารถจดจำบุคคลนั้นได้คัดลอกการแสดงออกทางสีหน้าและติดต่อญาติสนิท

การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วย

จนถึงปัจจุบันแพทย์ไม่สามารถให้บริการได้เด็ดเดี่ยวและในขณะเดียวกันวิธีที่มีประสิทธิภาพในการต่อสู้กับความกระวนกระวายใจ อย่างไรก็ตามทั่วโลกนักวิทยาศาสตร์ยังคงดำเนินการศึกษาทางคลินิกและแสวงหายาสากล บางคนแสดงผลดี ตัวอย่างเช่นเมื่อมีการแนะนำยีน RPE65 เข้าไปในเรตินาการสังเกตเห็นได้ชัดเจนในผู้ป่วย

สำหรับการพยากรณ์โรคทางพยาธิวิทยาเป็นส่วนใหญ่ไม่เอื้ออำนวย ประมาณ 95% ของผู้ป่วยมีการสูญเสียที่สมบูรณ์ของการมองเห็นโดยอายุ 10 ปี</ span> </ p>