โรค Marfan: อาการหลักและสาเหตุของการพัฒนา

หนึ่งในโรคเรื้อรังคือโรค Marfan สาระสำคัญของมันคือการละเมิดทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของมนุษย์ซึ่งมีความรับผิดชอบในการรักษาโครงสร้างเซลล์ที่มีเสถียรภาพ พวกเขาถือกันเรืออวัยวะภายในกล้ามเนื้อ

Marfan syndrome เป็นที่เข้าใจกันว่าเป็นการละเมิดนี้ความสมดุลของธรรมชาติเนื่องจากการกลายพันธุ์ของ fibrilin นั่นคือสาร "อาคาร" หลักของสิ่งมีชีวิต การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างทางพันธุกรรมก่อให้เกิดพัฒนาการของอวัยวะต่างๆภายในร่างกายส่วนใหญ่ระบบหัวใจและหลอดเลือดจะทนทุกข์ทรมานการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อกระดูกและวิสัยทัศน์มักลดลง

มันเป็นเรื่องน่าเศร้าที่จะยอมรับ แต่โรค Marfan เข้าช่วงเวลาปัจจุบันหมายถึงการรักษาไม่หาย แต่น่าเสียดายที่นักวิทยาศาสตร์ยังไม่สามารถหาวิธีการรักษาที่ช่วยลดอาการเจ็บป่วยนี้ได้ตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามทุกอย่างไม่เลวร้ายและคุณไม่สามารถปล่อยมือได้เนื่องจากแพทย์สามารถปฏิบัติตามอาการได้ นี่เป็นความคืบหน้าอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่าเมื่อ 20 ปีที่แล้วคนที่เป็นโรคนี้อาศัยอยู่ไม่เกินสี่สิบปี ขณะนี้ผู้ป่วยสามารถคาดหวังได้เกือบจะเป็นชีวิตจริงแน่นอนหากว่าการวินิจฉัยเกิดขึ้นตรงเวลาและการรักษาจะเริ่มขึ้นในช่วงเริ่มต้นของโรค

จนถึงปัจจุบันในห้องปฏิบัติการต่างๆยาเสพติดที่มีวัตถุประสงค์เพื่อต่อสู้กับโรค เป็นที่เชื่อกันว่าในอนาคตอันใกล้กองทุนขนาดใหญ่จะขึ้นอยู่กับตัวยับยั้ง บางทีโรค Marfan จะไม่เป็นเช่นนั้นสำหรับคนเป็นจำนวนมากและในที่สุดก็จะกลายเป็นพยาธิสภาพที่รักษาได้อย่างรวดเร็ว

การกลายพันธุ์ของยีนนั้นหาได้ยากมาก ตามกฎแล้วโรค Marfan ผ่านจากพ่อแม่ไปสู่เด็ก ๆ พึงพอใจกับข้อเท็จจริงที่ว่าในการปฏิบัติของโลกเป็นเรื่องที่หายากมาก: ในกรณีหนึ่งหมื่นห้าพันคน แต่ถ้าผู้ปกครองประสบกับโรคนี้แล้วมีความเป็นไปได้ร้อยละห้าสิบที่จะสามารถส่งผ่านไปยังเด็ก เพียง 25% ของเด็กได้รับโรค Marfan ไม่ได้มาจากพ่อแม่ของพวกเขา แต่จากการกลายพันธุ์ของตัวอสุจิหรือไข่ อาการสามารถประจักษ์ได้อย่างชัดเจนและจากนั้นผู้ป่วยมีลักษณะใบหน้าเหมือนกัน แต่บางครั้งภาพทางคลินิกจะเบลอเพื่อให้อาการยากที่จะถอดออก

Marfan syndrome: อาการ

สัญญาณลักษณะเฉพาะของการพัฒนาของโรคคือความสูงของผู้ป่วยสูงเกินไป ความจริงไม่ได้ขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี ยังให้ความสนใจกับขนาดและรูปร่างของนิ้วมือที่แขนและขาพวกเขาจะยืดผิดปกติเป็นเวลานานและบาง ถ้าเราพูดถึงรูปร่างของคนป่วยก็จะไม่สมส่วนเพราะแขนและขายาวเกินไปเมื่อเทียบกับลำต้น ดังที่ได้กล่าวมาแล้วผู้ป่วยจำนวนมากมีคุณสมบัติคล้ายใบหน้า นี้จะแสดงในกะโหลกศีรษะสูงผิดปกติทิศทางผิดของการเจริญเติบโตของฟันและลึกตาตั้ง นอกจากนี้ผู้ป่วยมักมีภาวะกระดูกขุ่นอ้วนเท้าผิดปกติทรวงอกปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด

เช่นการวินิจฉัยโรค Marfan เป็นไม่ได้หมายถึงการสิ้นสุดของชีวิต คนไม่ควรยุติการพัฒนาต่อไปและปฏิบัติตามส่วนที่เหลือของเตียงในฐานะผู้ป่วยที่ป่วยหนัก โปรดจำไว้ว่าด้วยโรคเช่นคุณสามารถและแม้กระทั่งต้องนำไปสู่วิถีชีวิตที่ใช้งานอยู่ ตัวอย่างเช่นร่วมกับการเล่นทั้งหมดในการพัฒนาเกมทำแบบฝึกหัดออกกำลังกายเดินในอากาศบริสุทธิ์ไปในการว่ายน้ำ แน่นอนว่าอาจมีภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างกัน แต่ยาเหล่านี้สามารถควบคุมได้อย่างสมบูรณ์แบบ

สิ่งสำคัญคือต้องไปพบแพทย์เป็นประจำหมอเพราะเขาสมควรได้รับการประเมินสถานะทั่วไปของบุคคลและตอบสนองในเวลาที่เหมาะสมกับการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในตัวเขา อย่าวางมือสู้และอย่าปิดตากับปัญหาที่มีอยู่แล้วคุณจะประสบความสำเร็จ เพลิดเพลินไปกับทุกวันที่คุณอยู่เพื่อไม่ให้ปัญหาใดสามารถรบกวนคุณจากสิ่งสำคัญในชีวิต