Aikardi syndrome: คำอธิบายการวินิจฉัยความชุก

โรค Aikardi เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก,ซึ่งเป็นที่ประจักษ์โดยการขาดของ corpus callosum, โรคลมชักโรคลมชักและการเปลี่ยนแปลงใน fundus นอกจากนี้ผู้ป่วยมีความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและร่างกายและการละเมิดโครงสร้างกระดูกใบหน้าของกะโหลกศีรษะ

เรื่องราว

ในยุค 60 ของศตวรรษที่ยี่สิบฝรั่งเศสneuropathologist Jean อง Aikardi อธิบายกรณีของพยาธิวิทยานี้ มีการอ้างอิงถึงพวกเขาก่อนหน้านี้ในวรรณกรรมทางการแพทย์ แต่แล้วพวกเขาก็ได้รับการจัดอันดับให้เป็นอาการของการติดเชื้อที่มีมา แต่กำเนิด เจ็ดปีหลังจากการตีพิมพ์ครั้งแรกชุมชนทางการแพทย์ได้แนะนำหน่วย nosological ใหม่ - Aikardi syndrome

แต่การศึกษาโรคยังคงดำเนินต่อไปอาการได้ขยายตัวและแม้กระทั่งสาขาใหม่ ๆ ก็ปรากฏตัวขึ้น ยกตัวอย่างเช่น Aikardi - Goter ดาวน์ซินโดรมซึ่งเป็นที่ประจักษ์โดย encephalopathy กับปูนขาวนิวเคลียสและ leukodystrophy

ความแพร่หลาย

นับตั้งแต่ได้รับการยอมรับอย่างเป็นทางการจาก Aikardiโรคซินโดรมพบแพทย์ทางระบบประสาทประมาณครึ่งพันครั้ง ผู้ป่วยส่วนใหญ่อาศัยอยู่ในญี่ปุ่นและประเทศอื่น ๆ ในเอเชีย ตามที่นักวิจัยชาวสวิสรายงานว่าอุบัติการณ์ของโรคนี้คือ 15 รายต่อแสนเด็ก น่าเสียดายที่สถิติมีแนวโน้มที่จะให้ตัวเลขต่ำกว่าที่ระบุเนื่องจากผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังคงไม่ได้เปิด

โรคนี้พัฒนาขึ้นในเด็กหญิง แพทย์แนะนำว่าสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากพัฒนาการทางจิตฟิสิกส์และกล้ามเนื้อกระตุก

พันธุศาสตร์

Aikardi syndrome - มีการเชื่อมโยงกับพื้นโรคยีนที่มีข้อบกพร่องอยู่บนโครโมโซม X มีรายงานผู้ป่วย 3 รายที่มีอาการคล้าย ๆ กับ Klinefelter syndrome สำหรับเด็กผู้ชายที่มียีน XY ปกติโรคนี้จะเป็นอันตรายถึงตาย

ทุกกรณีของโรคนี้คือผลของการกลายพันธุ์เป็นระยะ ๆ นั่นคือก่อนหน้านั้นไม่พบกรณีของ Aikardi syndrome ในครอบครัว proband การถ่ายทอดยีนบกพร่องจากมารดาสู่ลูกสาวเป็นไปไม่ได้ ความเสี่ยงที่ลูกคนที่สองจะเกิดมาพร้อมกับพยาธิวิทยานี้มีขนาดเล็กมากและน้อยกว่าร้อยละ 1

หากคุณใช้กฎหมายของ Mendel แล้วคู่สมรสที่มีลูกหลานคนหนึ่งกับโรคนี้ตัวเลือกต่อไปนี้เป็นไปได้:

• เด็กชายที่ยังไม่ตาย
• ผู้หญิงที่มีสุขภาพดี (33%);
• เด็กสุขภาพดี (33%);
• เด็กป่วย (33%)

สาเหตุของโรคยังไม่ทราบแน่ชัด

ลักษณะทางกายวิภาคของโรค

นักวิทยาศาสตร์และแพทย์ต่างใช้วิธีอื่น ๆจัดตั้ง Aicardi syndrome ภาพของสมองโดยการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กเป็นภาพที่พบบ่อยที่สุด แต่ภาพทั้งหมดสามารถดูได้เฉพาะในการชันสูตรพลิกศพเท่านั้น ในระหว่างการศึกษาของสมองหลายผิดปกติในการพัฒนาของหลอดประสาทที่สามารถตรวจพบ:

• ขาดหรือสมบูรณ์บางส่วนของ corpus callosum;
• การเปลี่ยนแปลงตำแหน่งของสมอง
• convolutions ผิดปกติ;
• ซีสต์ที่มีเนื้อหาเป็นเนื้อเดียวกัน

การศึกษาภายใต้กล้องจุลทรรศน์พบการละเมิดในโครงสร้างเซลล์ของพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ยังมีลักษณะการเปลี่ยนแปลงเช่นการผอมบางเนื้อเยื่อการลดลงของจำนวนเส้นเลือดและเม็ดสี แต่การงอกของกรวยและแท่ง

คลินิก

เด็กที่เป็นโรค Aikardi ดูเป็นอย่างไร? อาการในตอนแรกไม่ค่อยเด่นนักเพราะเด็กเกิดมาตรงเวลาคลองธรรมชาติคลอดและดูมีสุขภาพดี ถึงสามเดือนทารกแรกคลอดพัฒนาโดยไม่ต้องมีอาการทางคลินิกแล้วมีอาการชักเป็นโรคลมชัก พวกเขาจะถูกนำเสนอในรูปแบบของการต่อเนื่อง retractulsive ต่อเนื่อง clonic-tonic convulsions ของปลายแขน ในกรณีส่วนใหญ่ที่ครอบงำของกรณีกล้ามเนื้อกระตุกของทารกยังคงเข้าร่วมนี้ ในบางกรณีการเปิดตัวของโรคจะเกิดขึ้นในเดือนแรกของชีวิต อาการชักลมชักไม่หยุดยา

ในสถานะทางระบบประสาทของเด็กดังกล่าวมีการลดลงของขนาดกะโหลกศีรษะการลดลงของกล้ามเนื้อ แต่ด้วยการตอบสนองของฝ่ายตรงข้ามหรือสะท้อน - อัมพาตและอัมพาต นอกจากนี้ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของการพัฒนาโครงกระดูก: agenesis ของกระดูกสันหลังหรือไม่มีซี่โครง นี้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลง scoliotic เครื่องหมายในท่าทาง

การวินิจฉัย

ปัจจุบันไม่มีการวิเคราะห์ที่เชื่อถือได้ซึ่งจะช่วยในการระบุโรค Aicardi การวินิจฉัยทางพันธุกรรมในขั้นตอนก่อนคลอดเป็นไปไม่ได้เนื่องจากยีนที่รับผิดชอบในการพัฒนาของโรคนี้ยังไม่ได้รับการระบุ

นักประสาทวิทยาสามารถกำหนดการศึกษาที่จะระบุอาการเฉพาะ ซึ่งรวมถึง:

• การตรวจสอบ
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก
• roentgen ของกระดูกสันหลัง

นี้จะช่วยให้สามารถตรวจสอบการขาดหายไปของ corpus callosum และการละเมิดสมมาตรของซีกโลกสมองการปรากฏตัวของซีสต์