โรคของ Wilson: สาเหตุอาการการรักษาและการวินิจฉัย

โรคของวิลสัน (โรคตับ (hepatocerebral dystrophy)Wilson-Konovalov syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญของทองแดงในร่างกายและมีความเสียหายต่อตับและระบบประสาทส่วนกลาง

เป็นครั้งแรกที่มีการแก้ไขอาการคล้ายกันในปี ค.ศ. 1883 อาการของโรคมีความคล้ายคลึงกับของเส้นโลหิตตีบหลายดังนั้นในขณะที่โรคที่เรียกว่า "ภาวะหลอดเลือด" (pseudosclerosis) การศึกษาอย่างละเอียดถี่ถ้วนเกี่ยวกับปัญหานี้ได้ดำเนินการโดยนักประสาทวิทยาชาวอังกฤษชื่อซามูเอลวิลสันผู้ซึ่งได้ฝึกปฏิบัติในคลินิกโรคนี้ในปีพ. ศ. 2455

โรคของ Wilson: สาเหตุ

ดังกล่าวแล้วโรคนี้ก็คือลักษณะทางพันธุกรรมและถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกโดยใช้ประเภทถอยกลับ autosomal การละเมิดการเผาผลาญของทองแดงเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่ในแขนยาวของโครโมโซมที่สิบสาม เป็นยีนตัวนี้ที่เข้ารหัสโปรตีนในรูปแบบเฉพาะของ ATPase ที่มีหน้าที่ในการขนส่งทองแดงและการรวมตัวเข้ากับ ceruloplasmin

สาเหตุของการกลายพันธุ์นี้ยังไม่ได้รับการสำรวจอย่างเต็มที่ หนึ่งสามารถพูดได้ว่าโรค Wilson's ได้รับการวินิจฉัยบ่อยครั้งมากขึ้นในหมู่ประชาชนที่มีการแต่งงานระหว่างญาติสนิทกัน นอกจากนี้โรคนี้มักพบบ่อยในชายและหญิงซึ่งมีอายุระหว่าง 15 ถึง 25 ปี

โรค Wilson's: อาการหลัก

โรคนี้สามารถปรากฏตัวเองในรูปแบบที่แตกต่างกัน อันเป็นผลมาจากการรบกวนการเผาผลาญทองแดงสะสมในร่างกายมนุษย์ในขณะที่ทำลายตับและนิวเคลียส lenticular ของสมองกลาง

ในผู้ป่วยโรคนี้สามารถแสดงออกได้ด้วยตัวเองตับหรืออาการทางระบบประสาท บางครั้งก็มีอาการปวดในข้อต่อความร้อนและปวดเมื่อยตามร่างกาย การสะสมของทองแดงกับเวลาในกรณีที่ไม่มีการรักษาสามารถนำไปสู่โรคตับแข็งของตับ ในบางกรณีอาการทางระบบประสาทเป็นที่ประจักษ์ครั้งแรก - การเปลี่ยนแปลงในพฤติกรรมและสภาวะทางอารมณ์เช่นเดียวกับการสั่นสะเทือน แต่น่าเสียดายที่ค่อนข้างบ่อยสัญญาณของโรคที่มีการรับรู้เป็นอาการของวัยวัยรุ่น

ในกรณีที่ไม่มีการรักษาทองแดงที่สะสมในร่างกายจะนำไปสู่ความผิดปกติทึบรวมถึงโรคเบาหวานหลอดเลือดโป่งพองหลอดเลือดและโรคกระดูกอ่อน

Wilson-Konovalov's Disease: การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคนี้จำเป็นต้องรวมถึงการทดสอบเลือดทางชีวเคมี ในระหว่างการศึกษาในห้องปฏิบัติการของตัวอย่างเลือดความสนใจเป็นพิเศษคือระดับของทองแดง: ในเลือดจะลดลงเนื่องจากโมเลกุลทั้งหมดของสสารสะสมในเนื้อเยื่อ บางครั้งการตรวจชิ้นเนื้อตับก็จำเป็นด้วย เมื่อศึกษาตัวอย่างในเนื้อเยื่อตับพบว่ามีปริมาณทองแดงเพิ่มขึ้น

มีช่วงเวลาในการวินิจฉัยที่สำคัญอีกอย่างหนึ่ง เมื่อตรวจสอบสายตาของผู้ป่วยบนกระจกตาคุณสามารถเห็นวงแหวนสีน้ำตาล - นี่คืออาการที่เรียกว่า Kaiser-Fleischer

โรค Wilson-Konovalov: การรักษา

จนถึงปัจจุบันมีประสิทธิภาพเท่านั้นวิธีการในการรักษาคือการทำ banknut บนพื้นฐานของการเตรียมการที่มีอยู่ทั้งหมด สารนี้ช่วยลดระดับทองแดงในร่างกายและขจัดส่วนเกินออก กำจัดโรคได้ตลอดไปไม่ได้ แต่การบำบัดดังกล่าวช่วยให้ผู้ป่วยสามารถนำไปสู่ชีวิตปกติได้

แต่ถ้ามีการตรวจพบโรคของ Wilsonสายเกินไปแล้วความเสียหายต่อร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื้อเยื่อประสาทเป็นกลับไม่ได้ ด้วยเหตุนี้การวินิจฉัยโรคจึงเป็นเรื่องสำคัญและเริ่มรักษา