โรค Wilson-Konovalov: สาเหตุอาการและการรักษา
โรค Wilson-Konovalov เป็นของหายากโรคที่เกิดจากการสะสมของทองแดงในร่างกายมากเกินไปเนื่องจากการขับถ่ายช้าและไม่ถูกต้องและเป็นผลมาจากการสะสมในเนื้อเยื่อและอวัยวะภายใน (ในตับกระจกตาดวงตาไตสมอง)
โรคนี้เกิดจากพันธุกรรม โรควิลสันในอาการทางคลินิกของมันขึ้นอยู่กับการละเมิดของกระบวนการเผาผลาญทองแดง ในร่างกายปกติของคนส่วนใหญ่ขององค์ประกอบทางเคมีที่เข้าสู่กระแสเลือดจากลำไส้ที่ถูกขับออกมาในปัสสาวะและน้ำดี วิลสันโรคที่ทำให้เกิดการรบกวนการเผาผลาญของทองแดงในตับ (สังเคราะห์เซอรูโลพลาสมิน - โปรตีน medsvyazuyuschego) และการกำจัดในน้ำดี ดังนั้นในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมากในระดับของทองแดงผูกไว้
โรค Wilson-Konovalov ถูกส่งผ่านมรดกของบรรพบุรุษในประเภทถดถอย autosomal เปอร์เซ็นต์ของโรคสูงกว่ามากในประเทศและภูมิภาคที่การแต่งงานระหว่างญาติได้รับการยอมรับกันตามเนื้อผ้า ความถี่ของกรณีทั่วไปของโรคนี้เกินกว่า 60% มีสามประเภท genotypic ของโรคนี้:
- ตะวันตก. เริ่มต้นใน 10-16 ปีที่มีแผลตับ แล้วมีอาการทางระบบประสาท
- ภาษาสลาฟ. เริ่มต้นเป็นกฎใน 20-35 ปี ในกรณีนี้สังเกตเห็นแผลเล็ก ๆ ของตับและอาการทางระบบประสาท
- ผิดปรกติ. เป็นที่ประจักษ์โดยลดระดับของ cerulplasmine ไม่พบสัญญาณทางคลินิกของโรค
ผลของการสะสมทองแดงในอวัยวะภายในต่างๆ
การสำแดงครั้งแรกของโรคนี้สามารถทำได้ความเบลอของคำพูดและความยากลำบากในการดำเนินการเคลื่อนไหวเล็ก ๆ นอกจากนี้ยังมีการสั่นสะเทือนของศีรษะและแขนขาระหว่างการออกกำลังกายและส่วนที่เหลือรวมทั้งความแข็งของกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหว โรคดำเนินไปเรื่อย ๆ โดยมีอาการกำเริบสลับและการคลอด ผลร้ายแรงที่สุดมักพบในเด็กที่เป็นโรคตับ
การรักษา
สำหรับการรักษาโรคนี้ใช้ยาเสพติดที่ปกติการแลกเปลี่ยนของทองแดงในร่างกาย โดยขึ้นอยู่กับรูปแบบและกิจกรรมของโรค ปริมาณเพิ่มขึ้นพร้อมกันกับการควบคุมทองแดงในเลือด ยาเหล่านี้มีสารอาหารและสารอาหารที่จำเป็นต่อร่างกายและมีผลข้างเคียงที่รุนแรง แนะนำให้รับประทานอาหารที่ไม่ได้รับอนุญาตจากผลิตภัณฑ์อาหารที่มีปริมาณทองแดงสูง (ปลาช็อคโกแลตเห็ดตับโกโก้)
