การตรวจคัดกรองคืออะไร

ความฝันของคู่แต่งงานแต่ละคนผลิตทารกที่แข็งแรงและมีสุขภาพดี แต่ความเสียใจที่ยิ่งใหญ่ไม่มีใครได้รับการยกเว้นจากข้อเท็จจริงที่ว่าพัฒนาการของเด็กสามารถผ่านไปได้ด้วยปัญหาที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม

ในระหว่างตั้งครรภ์มารดาในอนาคตจะทำการทดสอบมีการศึกษาที่แตกต่างกันจำนวนมากรวมทั้งการติดตามพัฒนาการของทารกในครรภ์และการเตรียมพร้อมในการคลอดบุตร แต่แม้จะมีทั้งหมดนี้เด็กที่มีดาวน์ซินโดรมเกิดอย่างต่อเนื่องในประเทศ ธรรมชาติทุกกรณีดังกล่าวเป็นความเศร้าใจที่น่าทึ่งและแปลกใจที่สมบูรณ์สำหรับพ่อแม่

นี่เป็นเพราะการศึกษาสามัญด้วยการใช้อัลตราซาวนด์ไม่สามารถระบุกลุ่มอาการนี้และความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ได้ ตัวอย่างเช่นด้วยความช่วยเหลือของอัลตราซาวนด์คุณสามารถประเมินเฉพาะข้อมูลภายนอกของทารกและระบุถึงความผิดปกติที่เกิดจากการผันแปรบางอย่างในการพัฒนา แต่ส่วนมากของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมและเอ็ดเวิร์ดไม่มีความผิดปกติภายนอก ด้วยความถูกต้องเพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซมเป็นไปได้ แต่หลังจากการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมแบบผสมผสานเป็นมาตรการและการวิจัยที่ซับซ้อน พวกเขาจะจัดขึ้นก่อนที่จะจัดส่ง

การคัดกรอง - มันคืออะไร?

คำว่า "ลอด" ถ้าเราแปลจากภาษาอังกฤษ อัลตราซาวด์การตรวจคัดกรองจะดำเนินการเกือบทุกมารดาในอนาคตแม้ว่าการตั้งครรภ์จะเป็นปกติอย่างสมบูรณ์ ทำมันตั้งแต่ 11-13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมแบบผสมคือชุดของกิจกรรมที่เกิดขึ้นก่อนการคลอดและมีวัตถุประสงค์เพื่อวิเคราะห์ความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งรวมถึงการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจทางชีวเคมีตลอดจนการคำนวณความเสี่ยงในการเป็นเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซม

เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าผลของการนี้การวิจัยไม่สามารถเรียกว่าพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัย หลังจากที่ทุกการคัดกรองเป็นเพียงโอกาสที่จะสร้างระดับของความเสี่ยงของโรคโครโมโซม หากเป็นไปได้สูงแม่ในอนาคตจะได้รับการศึกษาเกี่ยวกับเซลล์สืบพันธุ์ที่รุกราน

การตรวจคัดกรองสตรีมีครรภ์เป็นอย่างไร? ลองพิจารณาเพิ่มเติม

ขั้นตอนแรกของขั้นตอน "คัดกรอง" คือการตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ ในระหว่างการประเมินความสอดคล้องของขนาดของทารกกับระยะตั้งครรภ์สภาพทั่วไปของตัวอ่อนความผิดปกติบางอย่างในการพัฒนาและอื่น ๆ นั่นคือสิ่งที่สามารถมองเห็นได้จากภายนอก แต่ก็เป็นมูลค่า noting ว่าแม้ว่า patologies มองเห็นไม่ได้สังเกตไม่ได้นี้หมายความว่าไม่มี

ตัวอย่างเช่นในเด็กที่ทุกข์ทรมานจากดาวน์ซินโดรมเฉพาะในครึ่งของกรณีที่สามารถมองเห็นความผิดปกติของภาพ

ผลที่ถูกต้องมากขึ้นของการปรากฏตัวของโครโมโซมโรคสามารถทำได้เฉพาะหลังจากขั้นตอนที่สองของการตรวจคัดกรอง - ชีวเคมี - เสร็จสมบูรณ์ ที่นี่เลือดของแม่ที่คาดหวังจะถูกตรวจสอบสำหรับการปรากฏตัวของสารเฉพาะที่ถูกขับออกจากรก นอกจากนี้ยังได้มีการประเมินอัตราส่วนและความเข้มข้นในเลือดของโปรตีนและสารบ่งชี้เฉพาะ

ขั้นตอนที่สามคือการคำนวณความเสี่ยงของการได้รับโครโมโซมpathologies ด้วยความช่วยเหลือของโปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษ นอกเหนือจากผลก่อนหน้าแล้วยังใช้ตัวบ่งชี้เช่นอายุและน้ำหนักของมารดาความยาวของการตั้งครรภ์การมีนิสัยไม่ดีโรคทางพันธุกรรมและแม้กระทั่งเชื้อชาติ หลังจากที่คอมพิวเตอร์ประมวลผลข้อมูลที่ได้รับแล้วแพทย์สามารถสรุปความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรมสูงได้

ถ้าเขาอยู่ในระดับต่ำผู้ป่วยได้รับการกำจัดความจำเป็นในการดำเนินการศึกษาใด ๆ ตามด้วยการสังเกตเป็นประจำ เมื่อระดับเป็นค่าเฉลี่ยการตรวจคัดกรองอีกครั้งจะดำเนินการในไตรมาสที่สอง เมื่อมีความเสี่ยงสูงจะมีการกำหนดโปรแกรมการวินิจฉัยก่อนคลอด สามารถตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมได้โดยมีความแม่นยำ 100%