macroglobulinemia ของ Waldenstrom: อาการ, สาเหตุ, การพยากรณ์โรค

โรคทางพันธุกรรมในเลือดเป็นของหายาก แต่เป็นอันตรายต่อมนุษย์ หนึ่งในบรรดาโรคเหล่านี้คือ macroglobulinemia ของ Vandelstrom

ลักษณะเป็นอย่างไร?

ภายใต้โรคนี้ในยาแผนปัจจุบันเป็นที่เข้าใจกันในเรื่องโรคทางระบบสืบพันธุ์ตระกูลพันธุกรรมพร้อมด้วย macroglobulin ในเลือด โปรตีนตัวนี้เกิดขึ้นจากการทำงานขององค์ประกอบ B-lymphoid monoclonal ของเลือด (B-lymphocytes)

โดยปกติเซลล์เหล่านี้มีหน้าที่ในการสังเคราะห์ในเลือดเอ็มโกลบูลิ เมื่อหน้าที่ของไขกระดูกถูกรบกวน (มักมีพัฒนาการของกระบวนการเนื้องอก) มีการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบของกรดอะมิโนและลำดับยีนซึ่งจะนำไปสู่การสังเคราะห์ macroglobulin นั่นคือ มีการพัฒนา macroglobulinemia ของ Waldenstrom

เป็นโรคที่หาได้ยากประมาณ 3 รายต่อล้านคน มันพัฒนาขึ้นส่วนใหญ่ในผู้ชายที่มีอายุเกินกว่า 55 ปี ถึง 40 ปีพยาธิสภาพนี้แทบจะไม่พบ

โรคแสดงที่ระดับเซลล์และเนื้อเยื่อได้อย่างไร? สิ่งที่โครงสร้างได้รับผลกระทบก่อนและสิ่งที่เกิดขึ้นเป็นผลหรือไม่?

พยาธิกำเนิดของโรค

ที่หัวใจของการเกิดโรคของโรคนี้อยู่คูณของมะเร็งเซลล์พลาสมาเซลล์โคลนสามารถในการพัฒนาอิมมูโนเอ็มเซลล์เหล่านี้บุกไขกระดูกตับม้ามที่พวกเขาเริ่มที่จะกระตือรือร้นในการขยายและหลั่ง macroglobulin ที่ทำให้เกิดโรค ดังนั้นการพัฒนา macroglobulinemia Waldenströmของ

การสะสมของโปรตีนก่อโรคในเลือดจะนำไปสู่การพัฒนาความหนืดของมัน เป็นผลให้อัตราการไหลเวียนของเลือดผ่านเรือลดลงซึ่งนำไปสู่ความเมื่อยล้าของ นอกจากนี้ปัจจัยการแข็งตัวของพลาสมาจะถูกระงับโดยการห่อหุ้มและยับยั้ง macroglobulins ด้วย ด้วยเหตุนี้การสร้างลิ่มเลือดปกติจะหยุดชะงักซึ่งจะนำไปสู่ภาวะเลือดออกที่เพิ่มขึ้นในที่สุด

สายตาถ้าเราตรวจสอบเซลล์ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ไขกระดูกคุณจะเห็นว่ามีกลุ่มของพลาสมาลิมโฟซัยต์จำนวนมากและเป็นตัวกลางในการอักเสบของเซลล์เม็ดเลือดขาว เซลล์เหล่านี้ทั้งหมดระบุว่า Waldenstrom macroglobulinemia เกิดขึ้น

อาการ

คุณสงสัยว่าจะมีโรคนี้ได้อย่างไร?

ประการแรกผู้ป่วยจะนำเสนอข้อร้องเรียนเกี่ยวกับอาการที่ไม่ปกติ - ความอ่อนแอทั่วไป, ไข้ต่ำกว่าปกติ, เป็นเวลานาน, การขับเหงื่อ, การลดน้ำหนักด้วยเหตุผลที่ไม่ชัดเจน

อาการหลัก ๆ บนพื้นฐานของการที่เรานั้นเราอาจสงสัยว่าการเกิด macroglobulinemia ของ Vandelstrom มีเลือดออกเพิ่มขึ้นจากจมูกและเยื่อเมือกของเหงือก สังเกตเห็นแผลในกระเพาะปัสสาวะและรอยฟกช้ำน้อยมาก

เมื่อเวลาผ่านไปการพัฒนา hepatosplenomegaly และ lymphadenopathy (ต่อมน้ำเหลืองที่ขยายใหญ่ขึ้น) เป็นไปได้ นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนาภาวะแทรกซ้อนของ macroglobulinemia ได้

หากคุณไม่ได้ให้ความช่วยเหลือทางการแพทย์อย่างทันท่วงทีมีความเสี่ยงที่จะเกิดอาการโคม่าในผู้ป่วยและแม้แต่ความตาย (อย่างไรก็ตามผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตจากการพัฒนา macroglobulinemia ของ Waldenstrom) สาเหตุของการเสียชีวิตของพวกเขาเป็นผลมาจากภาวะแทรกซ้อนที่พัฒนาแล้ว

ภาวะแทรกซ้อนของโรค

สิ่งที่สามารถทำให้เป็นโรคได้หรือไม่?

ในสถานที่แรกในกระบวนการทางพยาธิวิทยาระบบหลอดเลือดหัวใจมีส่วนเกี่ยวข้องคือเรือเล็ก - เส้นเลือดฝอย, หลอดเลือดแดงและ venules เนื่องจากการไหลเวียนของเลือดลดลงมีการพัฒนาของ retinopathy, nephropathy ไตได้รับผลกระทบ ในกรณีนี้มีการพัฒนาการบดเคี้ยวของหลอดเลือดและอุลัยลัสที่มีการสะสมของปัสสาวะเป็นลักษณะ

ภาวะ macroglobulinemia ของ Waldenstrom มีลักษณะการลดภูมิคุ้มกันและการติดเชื้อฉวยโอกาสที่ทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนและการวินิจฉัยโรค

เป็นกระบวนการดำเนินการ,การกดขี่ของเกือบทุกเชื้อโรคของเม็ดเลือดและการพัฒนา pancytopenia การพัฒนาลักษณะของ amyloidosis และความเสียหายต่อโปรตีนทางพยาธิวิทยาของหลอดเลือดในตับและม้ามซึ่งทำให้อาการแย่ลงไป

การวินิจฉัย

สิ่งที่ตัวชี้วัดจะช่วยให้เข้าใจว่า macroglobulinemia ได้พัฒนาขึ้น?

ประการแรกมันเป็นสิ่งที่ต้องใส่ใจกับการทดสอบเลือดทั่วไป ตัวชี้วัดหลักที่บ่งบอกลักษณะของโรคนี้คือการเพิ่มขึ้นของ ESR และการสะสมของ "เหรียญ" ที่เฉพาะเจาะจง - ติด erythrocytes ร่วมกัน สูตร leukocyte จะบ่งบอกถึงจำนวนลิมโฟซัยต์ที่เพิ่มขึ้นและลักษณะที่ปรากฏในการวิเคราะห์รูปแบบของ leukocytes ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ

Immunoelectrophoresis ถูกระบุเพื่อยืนยันการวินิจฉัย หลังจากดำเนินการวิจัยที่กำหนดแล้วจะสามารถเปิดเผยปริมาณที่เพิ่มขึ้นในเลือดของ immunoglobulins ในระดับเอ็ม

immunoglobulins โมโนโคลนอลจะถูกตรวจพบในเลือดหลังจากเพิ่มซีรั่มที่ติดฉลากไว้

อาการเพิ่มเติม แต่ไม่เฉพาะเจาะจงมีการขยายตัวของตับและม้ามการตรวจหา amyloid ในเส้นเลือดฝอยในไตที่มีการตรวจชิ้นเนื้อรวมทั้งการลดลงของปัจจัยการแข็งตัวของพลาสมา (โดยเฉพาะ 8 ปัจจัย)

การรักษา

ในระยะเริ่มแรกของโรคถ้าไม่สามารถใช้ได้แผลที่สำคัญของอวัยวะภายในไม่แสดงการรักษาที่เฉพาะเจาะจง บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยดังกล่าวอยู่ในการกำกับดูแลการจ่ายยาที่นักโลหิตวิทยาท้องถิ่น

เมื่อมีอาการและการยืนยันครั้งแรกปรากฏขึ้นว่าโรคนี้ - macroglobulinemia Waldenstrom ของเริ่มต้นการรักษาด้วย cytostatics เฉพาะ สำหรับการรักษาใช้ยาเช่น "Chlorbutin", "Cyclophosphane" พวกเขามีผล cytostatic และยับยั้งการทำงานของ B - lymphocyte มะเร็ง

กำหนดให้ "Chlorbutin" เป็น 6 มกทุกวันภายใน 3-4 สัปดาห์ การเพิ่มปริมาณเป็นสิ่งที่เต็มไปด้วยการพัฒนาของกระดูก aplasia หลังจากผ่านการรักษาหลักแล้วให้กำหนดปริมาณยารักษา (2-4 มก.) ทุกวัน

เพื่อปรับปรุงพารามิเตอร์ทางรีโอโลจีของเลือดใช้ plasmapheresis การรักษาด้วย plasmapheresis จะดำเนินการในระหว่างการใช้ cytostatics ขั้นตอนนี้แสดงให้เห็นถึงการกำจัดพลาสม่าได้ถึง 2 ลิตรโดยแทนที่ด้วยผู้บริจาคที่ไม่ได้ใช้งาน

การป้องกัน

เนื่องจากโรคเป็นกรรมพันธุ์,มันเป็นเรื่องยากที่จะมีผลต่อการพัฒนาของตนเพราะมันถูกฝังอยู่แล้วในยีน วิธีเดียวที่จะหลีกเลี่ยงการพัฒนาคือการวินิจฉัยโรคได้ทันท่วงทีและแผนการรักษาที่ได้รับการออกแบบมาอย่างดี

อิทธิพลทางอ้อมต่อโรคสามารถสังเกตได้ด้วยวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีหลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่และดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์โดย จำกัด จานรมควันและเผ็ด

เนื่องจากโรคเป็นพันธุกรรมแล้วเงื่อนไขที่เป็นอันตรายบางอย่างอาจกระตุ้นการพัฒนาของตัวเองได้ด้วยการใช้สีย้อมติดกับ aniline, สี, วาร์นิช

การติดเชื้อไวรัสที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งยังมีความสามารถในการแก้ไขจีโนมของมนุษย์ การรักษาโรคดังกล่าวอย่างทันท่วงทีจะช่วยป้องกันการเปลี่ยนแปลงของยีนและป้องกันการเกิด macroglobulinemia

มาตรการป้องกัน ได้แก่ การทำความคุ้นเคยผู้ป่วยที่มีลักษณะของโรคและกระตุ้นให้พวกเขาปฏิบัติตามกิจกรรมการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดี

การพยากรณ์โรค

สิ่งที่กำลังรอคอยสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค macroglobulinemia ของ Waldenstrom? การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคการเกิดภาวะแทรกซ้อนและการทันเวลาของการรักษาเริ่มขึ้น

หากเป็นโรคในระยะเริ่มแรกการพัฒนาในกรณีส่วนใหญ่ก็เป็นไปได้ที่จะป้องกันความคืบหน้าของ ผู้ป่วยรายนี้แม้ว่าจะไม่มีโอกาสได้รับการรักษาที่สมบูรณ์ แต่การใช้ปริมาณการบำรุงรักษา cytostatics ยังคงช่วยเพิ่มระยะเวลาในการใช้ชีวิตได้อย่างมีนัยสำคัญ

สิ่งเลวร้ายยิ่งกว่ามากสำหรับผู้ที่มีmacroglobulinemia Waldenstrom ที่ซับซ้อน อาการที่พยากรณ์โรคซึ่งเป็นที่น่าผิดหวังอย่างมาก - ความเสียหายต่อกระเพาะปัสสาวะที่ตับและไตเลือดออกบ่อยและการพัฒนาของอาการโคม่า paraproteinemic หากคุณไม่ได้ให้ความช่วยเหลืออย่างทันท่วงทีแก่ผู้ป่วยดังกล่าวโอกาสที่จะมีผลร้ายแรงก็สูง

อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 4-5 ปี ด้วยแผนการรักษาที่วางแผนไว้อย่างถูกต้องเป็นไปได้ที่จะเพิ่มขึ้นเป็น 9-12 ปี

อันตรายจากโรค

ระบุว่าโรคกำลังพัฒนาอย่างเป็นธรรมหายากมากยากที่จะสงสัยว่าเขาของการพัฒนาของผู้ชายคนหนึ่งที่เกือบจะไม่เคยได้พบกับเขา ระบุว่าการติดต่อครั้งแรกด้วยนักบำบัดท้องถิ่นของผู้ป่วยอยู่บนไหล่ของพวกเขาและเป็นผู้รับผิดชอบในการสร้างความมั่นใจว่าในเวลาที่เหมาะสมและถูกสงสัยว่ามีการวินิจฉัยว่ามี macroglobulinemia Waldenströmของ เป็นโรคนี้อะไรจะจำไม่ได้แพทย์ทั้งหมด แต่จะคิดว่าผู้ป่วยที่ได้รับเพียงพยาธิวิทยาคำนึงถึงอาการทางคลินิกของตนทั้งหมดควรใด ๆ การบำบัดโรค

ในอนาคตผู้ป่วยรายนี้จะเป็นนักโลหิตวิทยา แต่การวินิจฉัยเบื้องต้นอยู่ที่หัวไหล่ของแพทย์ในโรงพยาบาล

ความมุ่งมั่นที่ไม่ถูกต้องของโรคนี้นำไปสู่ผลที่รุนแรงเมื่อการรักษาด้วยเคมีบำบัดไม่ได้ผลดีอีกต่อไป นั่นเป็นเหตุผลที่คุณควรรู้เกี่ยวกับโรคนี้ทั้งหมดเพื่อที่จะไม่พลาดมันและไม่ได้นำมันไปสู่การทำงานล้มลง