syndrel "piebaldism": อะไรคือสาเหตุอาการการวินิจฉัยและการรักษา

หนึ่งในประเภทของการละเมิดของเม็ดสีการแลกเปลี่ยน - เป็นโรคที่หายาก "piebaldizm." โดดเด่นด้วยการเปลี่ยนสีของรังผึ้งบนศีรษะ นี้อยู่ไกลจากข้อบกพร่องเครื่องสำอางไม่อันตราย แต่อาการของโรคร้ายแรงจำนวนมาก

ในบทความนี้ในรายละเอียดเราจะพิจารณา "วงกลม" สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษาจะอธิบายด้วย

สาเหตุของการเปลี่ยนสีของเส้นผม

การรบกวนของการเผาผลาญของเม็ดสีจะอยู่ในรูปของ depigmentation - pigment loss, hyperpigmentation - intensification ของการย้อมสี

ในสีผมมีค่าของ 2 เม็ดสี -eumelinin, pheomelanin พวกเขาอยู่ในชั้นเยื่อหุ้มสมองของผม Eumelanin ทำให้ผมมีสีน้ำตาลดำ pheomelanin - เหลือง - แดง การรวมกันของเม็ดสีเหล่านี้ในแต่ละปริมาณและปฏิสัมพันธ์กับอากาศทำให้ผมมีสีบางสี สีผมเป็นโปรแกรมทางพันธุกรรม

อาการ "โรคไส้ติ่ง" แบบฝึกหัดมักเกิดขึ้นบ่อยแค่ไหนอาการป่วยชนิดใด?

เมื่อทำงานของ melanocytes synthesizingผมสีเทาพัฒนาขึ้นตามอายุ หากภาวะนี้เริ่มในวัยหนุ่มสาวซึ่งบ่งชี้ถึงพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมหรือโรคร้ายแรง

โรคที่มีการแลกเปลี่ยนสี

เหตุใดจึงมีอาการ "โรคพัลซิ่ง" ซึ่งเป็นความผิดพลาดนี้?

เมื่อ melanocyte เสียเงื่อนไขต่อไปนี้จะพัฒนา:

• พาลีในรูปแบบที่แยกได้
• เผือก;
• พาราเบนด์ร่วมกับความเสียหายต่อตา, อวัยวะที่เกี่ยวกับการได้ยิน, ผิวหนัง, ระบบประสาท, ระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก

ภาพทางคลินิก

"โรคไส้ติ่ง" เป็นอย่างไรบ้างที่แสดงให้เห็นตัวเองนั่นหมายความว่าอย่างไร

การสูญเสียเส้นผมของผมในรูปแบบของการหยิกสีขาวบนศีรษะอาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยโต

ก่อนหน้านี้มีการละเมิดการเผาผลาญเม็ดสีที่ร้ายแรงมากขึ้นสาเหตุที่หนักกว่าผลที่ตามมา

การเปลี่ยนสีที่แยกจากกันของขดเป็นบวกเว็บไซต์ของการเปลี่ยนสีที่หน้าผาก มีลักษณะเป็นจุดด่างดำของผิวที่มีรอยดำเช่นบริเวณผิวด้านนอกของหน้าท้องสะโพกหน้าแข้งแขนยาวตั้งแต่ 1 มม. ถึง 6 ซม.

โรคที่ซ่อนอยู่หลัง

มีกลุ่มของโรคและ anomalies เป็นจำนวนมากการพัฒนารวมกับการฟอกสีผมความเสียหายร้ายแรงต่ออวัยวะและระบบ ในเวลาที่พยาธิวิทยาที่เปิดเผยจะช่วยชีวิตเด็กและช่วยพ่อแม่จากหลายปัญหา

กลุ่มอาการของ Waardenburg-Klein

โรคนี้มีลักษณะเด่นที่สืบทอด autosomal นั่นคือมันมักเกิดขึ้นในเด็กชายและเด็กหญิง ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมสามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่ได้

พร้อมกับการเปลี่ยนสีของเส้นผมทำให้สังเกตอาการทั่วไปและอาการตาของโรคได้

อาการตาของโรคนี้:

• ความด้อยของขนตา;
• ผมสีเทาด้านในของคิ้ว;
• ช่องว่างตาแคบ;
• ตาของสีที่แตกต่าง;
• สายตายาว;
• ตาทั้งสองข้างกว้าง

อาการทั่วไปอาจแตกต่างกันไปตามระดับความรุนแรง:

• บางส่วนเผือก;
• ด้านหลังกว้างของจมูก
• การเติบโตต่ำ
• ความผิดปกติของการพัฒนาฟัน
• การสูญเสียการได้ยินหูหนวก - ใบ้หรือแยก
• ความผิดปกติในการพัฒนาอวัยวะภายใน
• เปลี่ยนขนาดของกะโหลกศีรษะ

ระบุว่าในตอนแรกปริญญาความรุนแรงของโรคน้อยที่สุดและเป็นที่ประจักษ์โดยพังผืด แต่ก็จำเป็นต้องได้รับการตรวจเพื่อไม่ให้พยาธิวิทยารุนแรง นั่นคือสิ่งที่เป็นวงกลม

กลุ่มอาการหมาป่า

heterochromia ที่แยกได้นั่นคือสีที่ต่างกันของตาส่วนใหญ่พบในสัตว์ ในมนุษย์ความถี่ในหมู่ประชากรทั้งหมดคือ 1%

คนที่มีชื่อเสียงด้วยสีตาที่แตกต่างกัน: "ชีวิตและปล่อยให้ตาย" เดวิดโบวี่ - นักร้องเพลงร็อคชาวอังกฤษนักแต่งเพลงโปรดิวเซอร์โปรดิวเซอร์ชื่อดังของอเมริกาที่ชื่อว่า "Oz: Great and Terrible", "Blood Ties", "Jupiter's Ascent" วิศวกรเสียงศิลปินนักแสดง

heterochronia แยกเป็นโรคและร่วมกับ pebalbalism เรียกว่า Wolfe syndrome และนำไปสู่การเป็นโรคหูตึงอย่างรวดเร็ว

ความแตกต่างของโรคนี้เป็นสิ่งที่จำเป็นกับ retinitis pigmentosa - dystrophy ของเยื่อบุผิวสีของตา มีความแตกต่างของโรคนี้ - pigmentosa เรตินโดยไม่มีเม็ดสี

แม่และลูกสาวที่เป็นโรค pebaldism

เป็นโรคที่มีการด้อยค่าควบคู่ไปด้วยมรดกโครโมโซมหญิง ผู้หญิงคนหนึ่งถ่ายทอดยีนนี้ให้กับลูกชายของเธอและเขาก็เป็นโรค ลูกสาวของคนเหล่านี้มีสุขภาพดีถ้าแม่ของพวกเขามีสุขภาพดี การสำแดงเพียงอย่างเดียวเท่านั้นคือการถลุงหิน

หากแม่มีสุขภาพทางกาย แต่เป็นผู้ให้ยีนตัวนี้ลูกสาวจะป่วย

สำหรับการวินิจฉัยโรคนี้ใช้การตรวจด้วยแสงซึ่งแสดงให้เห็นจุดสีในช่องท้องคล้ายกับอาการบวมน้ำของมอด

hypomelanosis Ito

โรคพัฒนาตั้งแต่แรกเกิด เด็กทั้งสองเพศได้รับความทุกข์ทรมานบ่อยครั้งเท่ากัน การถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปยังลูกหลานยังไม่ได้รับการพิสูจน์ แต่โรคนี้มักจะรวมกับข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดของการพัฒนาอวัยวะภายใน

การวินิจฉัยจะทำขึ้นจากอาการทางคลินิกตามอาการดังต่อไปนี้:

• บนผิวที่ปรากฏพื้นที่ปลอดเม็ดสีของรูปแบบที่แปลกประหลาดในรูปแบบของหยิกเกล็ดหิมะ;
• บน palmar, พื้นผิว plantar และเยื่อเมือกของการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวไม่ได้เกิดขึ้น;
• ในพื้นที่ชั่วคราวพื้นที่ของผมฟอกขาวเป็น pebalbalism;
• กับอายุเว็บไซต์ depigmentation กลายเป็นที่เห็นได้ชัดน้อยลง;
• ความเสียหายต่อระบบประสาทอยู่เสมอประจักษ์ปัญญาอ่อน, อาการหงุดหงิดลดลงกล้ามเนื้อ;
• พยาธิสภาพตาเป็นที่ประจักษ์โดยเหล่ของความรุนแรงที่แตกต่างกัน;
• ความผิดปกติของหน้าอก, แขนขาใน 25% ของกรณี;
• ที่มีความถี่ 10% รวมกับข้อบกพร่องของหัวใจ

ความแตกต่างของโรคนี้เป็นสิ่งจำเป็นจากสภาพที่เรียกว่าเม็ดสีไม่หยุดยั้ง พวกเขามีอาการทางคลินิกที่คล้ายกัน แต่หลังได้รับการถ่ายทอดมา

ความไม่หยุดยั้งรงควัตถุ

เป็นโรคที่ไม่ค่อยพบจากโรค pebaldism หรือไม่?

โรคนี้แพร่เชื้อจากมารดาสู่ลูกสาว ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาพทางคลินิกเป็นที่ประจักษ์โดยอาการต่อไปนี้:

• ผื่นขึ้นบนผิวในรูปแบบของแถบยาวนั่นเองหลังจากการอบแห้งและการลบเปลือกออกจากพื้นที่สี ผื่นมีลักษณะเป็นคลื่นที่มีลักษณะเป็นระยะ ๆ ของผิวใหม่ เมื่อเด็กโตขึ้นพื้นที่เหล่านี้จะสูญเสียเม็ดสีและซีดลง
• การเจริญเติบโตที่ไม่เสถียรและการกำหนดค่าของฟันเล็บเส้นผมในรูปแบบของ depigmenting กลมและศีรษะล้าน
• ความผิดปกติของระบบประสาทเป็นที่ประจักษ์โดยพัฒนาการทางจิต - พัฒนาการล่าช้าเพิ่มความกดดันภายในคอชักความอ่อนแอในแขนและขา
• ความผิดปกติของดวงตาเป็นช่วง ๆ และมีอาการโดยตาเหล่ต้อกระจกต้อกระจกการมองเห็นลดลงตาบอด

โรค Griscelli

นี่คือกลุ่มของโรคที่สามารถเกิดขึ้นได้ในสามประเภทซึ่งความคล้ายคลึงกันหลักคือการมีบริเวณที่ผมฟอกขาวอยู่ที่ศีรษะ มีอาการต่อไปนี้:

• ความผิดปกติทางระบบประสาทที่มีภาวะ hypopigmentation
• ชนิดที่เป็นอันตรายที่สุดในโรคโรคสมอง "pebaldism" ร่วมกับการสร้างเลือดบกพร่อง อาการทางคลินิก: อุณหภูมิร่างกายสูงปานกลางซึ่งไม่สอดคล้องกับคำอธิบายและการรักษา ความรุนแรงของไข้ค่อยๆเพิ่มขึ้นร่วมกับการเพิ่มขึ้นของตับม้ามลดลงในเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดขาวเกล็ดเลือด fibrynogen ในเลือด หลังมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการของระบบประสาท
• การขาดสภาพผิวและเส้นผมหลายองศาการแสดงออกซึ่งดำเนินการได้ตลอดเวลาโดยไม่มีความเสียหายต่อเซลล์เม็ดเลือดและระบบประสาท สำหรับการวินิจฉัยพยาธิสภาพที่เป็นอันตรายอย่างทันท่วงทีนี้จำเป็นต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยาแพทย์ผิวหนังและนักพันธุศาสตร์ มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะต้องคำนึงถึงการมีอยู่ในครอบครัวของความผิดปกติต่างๆของการเผาผลาญเม็ดสีการวิเคราะห์จะดำเนินการเพื่อไม่ให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีน

ความเร่งด่วนและอันตรายของโรคนี้อธิบายได้จากความถี่สูงของการรวมกับดาวน์ซินโดรม, Edwards, Shereshevsky-Turner

มันเป็นไปได้ที่จะเปิดเผยการเน่าเสียของผิวหนังและเส้นผมเกิด แต่เพื่อสร้างการปรากฏตัวของโรค Shereshevsky-Turner เป็นไปได้เฉพาะในฐานะที่เป็นคนที่เติบโตขึ้นเมื่อขนาดสั้น, เหลือง, ข้อบกพร่องหัวใจ, ความดันโลหิตเพิ่มขึ้น, ล้าหลังของต่อมน้ำนม, หัวนมต่ำแทนอวัยวะภายในอวัยวะที่มีเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน สติปัญญาในผู้ป่วยเหล่านี้ในทางปฏิบัติจะไม่ได้รับความทุกข์ทรมานพื้นหลังของอารมณ์จะเพิ่มขึ้นเกือบตลอดเวลามีความรู้สึกสบายในเชิงบวกซึ่งอธิบายการปรับตัวทางสังคมที่ดีของผู้ป่วยเหล่านี้

ข้อสรุป

ในมนุษย์ยีนสำหรับผิวคล้ำตามปกติมักมีความสัมพันธ์กับยีนที่รับผิดชอบในการเผาผลาญเม็ดสี

ความสำคัญของปัญหาเกี่ยวกับผิวคล้ำคือพวกมันเป็นตัวบ่งชี้ของโรคที่เป็นอันตรายของโครโมโซม

สำหรับการละเมิดการเผาผลาญของเม็ดสีผิวเยื่อเมือกผม, การปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญเป็นสิ่งจำเป็น เราพิจารณาอาการ "Pebaldism" มันคืออะไรมันชัดเจน